Pressione sanguigna normale o ipertensione

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Ipertensione, normotensione e l’allele QTL.

Si ritiene la pressione sanguigna normale quando i valori risultano essere al di sotto dei 130 mmHg per la pressione sistolica (massima) e inferiore a 85 mmHg per la diastolica. In Italia sono colpiti da ipertensione arteriosa (ovvero valori di pressione superiori a 140/90 mmHg) circa il 25% delle persone che hanno superato i 40 anni. Il perdurare nel tempo dei valori elevati produce gravi complicanze con importanti danni nei vari apparati: apparato cardiocircolatorio per primo. Gli organi bersaglio sono molteplici: cuore, cervello, rene, arterie e occhi.
La multifattorietà è sicuramente il fronte su cui intervenire per un giusto e corretto trattamento; la dieta squilibrata risulta il primo movente dei meccanismi iniziali, mentre lo stress cardiovascolare rimane il fattore prevalente del mantenimento e aggravamento del meccanismo eziopatogenetico. Uno stile di vita errato, l’eccessivo consumo di sale, caffè o altre bevande stimolanti, fumo, obesità, sedentarietà, disturbi ormonali complicano il quadro. Anche se uno stile di vita errato è forse il colpevole principale della difficoltà di mantenere una pressione sanguigna normale, vi è un altro fattore di rischio capace di influire pesantemente sulla sua insorgenza: l’ipertensione arteriosa appare sempre più caratterizzata dall’ereditarietà. Quindi i nonni, i genitori, i parenti coinvolti, si contano sempre più numerosi. L’ipertensione cosiddetta essenziale sembra avere le maggiori dipendenze su base genetica: l’equilibrio idro-salino e le mutazioni dei geni deputati a questa funzione renale sono attualmente all’attenzione dei ricercatori del settore in tutto il mondo.

La genetica in pazienti con ipertensione arteriosa ha rivelato le cause della stessa. Le causa di normotensione (valori di pressione sanguigna normale), invece, sono poco conosciute. In alcuni studi eseguiti in laboratorio, topi portatori di un determinato gene risultavano normotesi nonostante fossero geneticamente predisposti all’alterazione della pressione arteriosa. Si pensa che questa resistenza a mantenere la pressione sanguigna normale e quindi a non sviluppare ipertensione, fosse dovuta a un insufficiente ‘impatto ipertensivo’ di sequenze genetiche denominate alleli QTL o per l’esistenza di un gene master di controllo che bilancia la forza degli alleli QTL ipertensivanti. Per allele si intende ciascuno dei due o più stati alternativi di un gene che occupano la stessa posizione (locus) sui cromosomi omologhi e che controllano variazioni (sia qualitative che quantitative) dello stesso carattere. Esperimenti genetici coinvolgenti questi alleli, eseguiti in laboratorio sui ratti, hanno mostrato che non vi era alcuna correlazione quantitativa tra le variazioni di pressione arteriosa e il numero di alleli QTL come causa di ipertensione, e che la pressione arteriosa era solo leggermente elevata in una certa combinazione di alleli QTL normotesivanti. Quindi, un fattore genetico che controlla ‘l’assemblamento’ degli alleli QTL, sembra intervenire nel preservare la pressione sanguigna normale e agire come un soppressore dell’ipertensione. Uno studio di follow-up che ha utilizzato reincroci genetici dei loci QTL, ha individuato un segmento di cromosoma in cui potrebbe risiedere un soppressore di ipertensione.

Concludendo, questi risultati forniscono la prima evidenza che la normotesione non è determinata da un vantaggio numerico di alleli QTL antiipertensivi, ma invece può essere causata da una componente genetica particolare che sopprime attivamente gli alleli QTL ipertensivanti. L’identificazione di questo soppressore dell’ipertensione potrebbe tradursi nella formulazione di bersagli diagnostici e terapeutici unici, e soprattutto, nell’individuazione di misure preventive contro l’ipertensione essenziale.

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Bibliografia scientifica di seguito: